Notice bibliographique
Résumé
This family appears to have an early onset autosomal dominant (AD) RP. There is male to male transmission, which excludes X linked RP.1 Although the man‘s father was diagnosed at an older age this may be because the family was unaware of RP at that time. Once the family is aware of the condition and its presenting symptoms they may present earlier, as would appear to be the case with the girl in question. At age 4 years it is unlikely that there would be any abnormality detected on fundus examination. There are at least 13 genes that cause ADRP. These are listed in Table 1. An updated listing of retinal dystrophy genes is available on RetNet (http://www.sph.uth.tmc.edu/Retnet/home.htm) and OMIM (http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/Omim/searchomim.html). View this table: Table 1 Retinitis pigmentosa, autosomal dominant Different approaches can be used to determine the genetic background of a disease depending on the type of samples available. When a family with several affected individuals is available, linkage analysis can be used to include or exclude gene loci of interest. Otherwise, for the more common scenario of sporadic cases, mutational analysis of candidate genes is used. ### Linkage analysis If several family members are available for testing and motivated, then a linkage analysis could be performed for the known loci. Definitely unaffected family members are also useful for this analysis. With just three affected members, it may not be possible to be certain which gene is …
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,002 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».