Cancer risks for monoallelic <i>MUTYH</i> mutation carriers with a family history of colorectal cancer
Notice bibliographique
Résumé
Cancer risks for a person who has inherited a MUTYH mutation from only one parent (monoallelic mutation carrier) are uncertain. Using the Colon Cancer Family Registry and Newfoundland Familial Colon Cancer Registry, we identified 2,179 first- and second-degree relatives of 144 incident colorectal cancer (CRC) cases who were monoallelic or biallelic mutation carriers ascertained by sampling population complete cancer registries in the United States, Canada and Australia. Using Cox regression weighted to adjust for sampling on family history, we estimated that the country-, age- and sex-specific standardized incidence ratios (SIRs) for monoallelic mutation carriers, compared to the general population, were: 2.04 (95% confidence interval, CI 1.56-2.70; p < 0.001) for CRC, 3.24 (95%CI 2.18-4.98; p < 0.001) for gastric cancer, 3.09 (95%CI 1.07-12.25; p = 0.07) for liver cancer and 2.33 (95%CI 1.18-5.08; p = 0.02) for endometrial cancer. Age-specific cumulative risks to age 70 years, estimated using the SIRs and US population incidences, were: for CRC, 6% (95%CI 5-8%) for men and 4% (95%CI 3-6%) for women; for gastric cancer, 2% (95%CI 1-3%) for men and 0.7% (95%CI 0.5-1%) for women; for liver cancer, 1% (95%CI 0.3-3%) for men and 0.3% (95%CI 0.1-1%) for women and for endometrial cancer, 4% (95%CI 2-8%). There was no evidence of increased risks for cancers of the brain, pancreas, kidney, lung, breast or prostate. Monoallelic MUTYH mutation carriers with a family history of CRC, such as those identified from screening multiple-case CRC families, are at increased risk of colorectal, gastric, endometrial and possibly liver cancers.
Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.
Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,001 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».