Electrophysiology extends the phenotypic spectrum of X-linked myopathy with excessive autophagy
Notice bibliographique
Résumé
X-linked myopathy with excessive autophagy (XMEA) (MIM 310440) is an X-linked recessive boyhood-onset disorder of skeletal muscle with a slowly progressive course toward wasting of proximal muscles of the lower extremities and wheelchair dependency by the fifth decade of life. Involvement of distal leg muscles and upper extremities is clinically evident late in the disease.1–4 Skeletal muscle pathology is characterized by a constellation of rare and unique features. Autophagic vacuoles containing cellular debris are present in the sarcoplasm, and at the sarcolemma extruding their contents to the extracellular space. Myofibers containing vacuoles have multiple layers of basement membrane. Intense calcium accumulation is seen at the myofiber periphery, in the absence of necrosis. Extensive deposition of complement membrane attack complex (MAC) is present at the myofiber surface, without resultant cell lysis. Finally, class I major histocompatibility complex is expressed, despite the absence of inflammation.1–4 Nerve conduction studies (NCS) are normal but …
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».