<i>BRCA1</i>Haploinsufficiency: Consequences for Breast Cancer
Notice bibliographique
Résumé
Evaluation of: Konishi H, Mohseni M, Tamaki A et al. Mutation of a single allele of the cancer susceptibility gene BRCA1 leads to genomic instability in human breast epithelial cells. Proc. Natl Acad. Sci. USA 108(43), 17773–17778 (2011). In their study, Konishi et al. generate and study cell lines that carry one mutant and one normal copy of BRCA1. These heterozygous (noncancerous) cells are noteworthy in that they6 carry an increased number of copy number alterations and have diminished DNA repair capacity. These observations go beyond the classical two-hit hypothesis for inherited cancers, whereby the cell phenotype is normal until the second allele is lost through somatic mutation or epigenetic silencing. They propose that BRCA1 heterozygosity is associated with increased genomic instability, which accelerates the mutation rate of other critical genes, including the second copy of BRCA1. They conclude that BRCA1 is a haploinsufficient tumor suppressor gene, which when lost through inheritance, increases a cell's susceptibility to acquire further mutations.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».