K45R variant of squalene synthase increases total cholesterol levels in two study samples from a French Canadian population
Notice bibliographique
Résumé
Squalene synthase is an important component of the cholesterol biosynthetic pathway, and inhibitors of this enzyme have been shown to lower plasma cholesterol levels. Previously, we sequenced the squalene synthase gene, FDFT1 (farnesyl-diphosphate farnesyltransferase), and identified several SNPs, including a nonsynonymous variant, rs11549147:A>G (K45R). To examine the possible association of K45R with plasma lipid traits, we tested 887 individuals from 149 families from the founder population of Saguenay-Lac St. Jean (SLSJ), Quebec. K45R was associated with increased total cholesterol (TC) (P=0.035) and non-high-density lipoprotein cholesterol (non-HDL-C) (P=0.01). These results were replicated in an independent sample of unrelated individuals (P=0.0008 for TC, P=0.004 for non-HDL-C). This SNP also influenced low-density lipoprotein cholesterol (P=0.042) and HDL-C (P=0.025) in the family-based sample, and triglycerides (TG) (P=0.007) in the unrelated subjects. The lysine (K) in codon 45 is conserved across 11 mammals and lies in a potential exonic splicing enhancer (ESE) site. These results suggest that this coding variant in the squalene synthase gene influences plasma cholesterol levels, possibly by affecting the intracellular production of cholesterol.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».