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Enregistrement W2010805470 · doi:10.1515/sagmb-2013-0066

Robustness of the linear mixed effects model to error distribution assumptions and the consequences for genome-wide association studies

2014· article· en· W2010805470 sur OpenAlexaff
Nicole M. Warrington, Kate Tilling, Laura D Howe, Lavinia Paternoster, Craig E. Pennell, Yan Yan Wu, Laurent Briollais

Notice bibliographique

RevueStatistical Applications in Genetics and Molecular Biology · 2014
Typearticle
Langueen
DomaineBiochemistry, Genetics and Molecular Biology
ThématiqueGenetic Associations and Epidemiology
Établissements canadiensLunenfeld-Tanenbaum Research InstituteMount Sinai Hospital
Organismes subventionnairesMedical Research CouncilUniversity of BristolAustralian GovernmentWellcome Trust
Mots-clésHeteroscedasticityStatisticsRandom effects modelType I and type II errorsMixed modelMathematicsRobustness (evolution)Linear modelEconometricsStandard errorGenome-wide association studyInferenceComputer scienceGeneticsBiologyMedicineSingle-nucleotide polymorphismArtificial intelligence

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

Genome-wide association studies have been successful in uncovering novel genetic variants that are associated with disease status or cross-sectional phenotypic traits. Researchers are beginning to investigate how genes play a role in the development of a trait over time. Linear mixed effects models (LMM) are commonly used to model longitudinal data; however, it is unclear if the failure to meet the models distributional assumptions will affect the conclusions when conducting a genome-wide association study. In an extensive simulation study, we compare coverage probabilities, bias, type 1 error rates and statistical power when the error of the LMM is either heteroscedastic or has a non-Gaussian distribution. We conclude that the model is robust to misspecification if the same function of age is included in the fixed and random effects. However, type 1 error of the genetic effect over time is inflated, regardless of the model misspecification, if the polynomial function for age in the fixed and random effects differs. In situations where the model will not converge with a high order polynomial function in the random effects, a reduced function can be used but a robust standard error needs to be calculated to avoid inflation of the type 1 error. As an illustration, a LMM was applied to longitudinal body mass index (BMI) data over childhood in the ALSPAC cohort; the results emphasised the need for the robust standard error to ensure correct inference of associations of longitudinal BMI with chromosome 16 single nucleotide polymorphisms.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction distillée sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,001
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,003
Version: codex-gemma-dda1882f352aStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Théorique ou conceptuel · Signal consensuel: Théorique ou conceptuel
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: aucune
Score de désaccord entre enseignants0,631
Score d'incertitude au seuil0,387

Scores Codex et Gemma par catégorie

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0010,003
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0000,000
Bibliométrie0,0000,000
Études des sciences et des technologies0,0000,000
Communication savante0,0000,000
Science ouverte0,0000,000
Intégrité de la recherche0,0000,000
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0000,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,016
Tête enseignante GPT0,325
Écart entre enseignants0,308 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.

Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeThéorique ou conceptuel
Domainenon disponible
GenreEmpirique

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations20
Publié2014
Routes d'admission1
Résumé présentoui

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