Making Sense of Genome-Wide Association Studies
Notice bibliographique
Résumé
G enome-wide association studies (GWAS) have madeenormous strides in identifying common genetic variants that contribute to common diseases 1,2 and diseaseassociated traits.3 Most of these genetic variants occur in noncoding sequences within introns of genes or in regions of the genome between genes, so called gene deserts, suggesting that they affect gene expression and regulation rather than the sequence of the expressed proteins.Genetic variants do not just affect gene expression in their vicinity but can affect gene expression on different chromosomes.This reflects the finite geometry of the genome within the nucleus, where transcription factor complexes serve multiple active templates.Thus, a variant that disrupts gene expression by affecting the recruitment of transcription factors on 1 chromosome can also have a strong effect at genes on other chromosomes.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,055 | 0,246 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,002 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,005 | 0,002 |
| Bibliométrie | 0,003 | 0,002 |
| Études des sciences et des technologies | 0,004 | 0,020 |
| Communication savante | 0,009 | 0,014 |
| Science ouverte | 0,005 | 0,005 |
| Intégrité de la recherche | 0,067 | 0,085 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,004 | 0,003 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».