Progressive Pigmentation of Chorioretinal Lesions in Aicardi Syndrome
Notice bibliographique
Résumé
3-MONTH-OLD FEmale infant was referred to the ophthalmology unit as partoftheinvestigationforinfantilespasms.Ocularexaminationshowednormalvisualattentiveness and pupillary function. Theopticnerveswereverticallyoval and there were multiple chorioretinal lacunae adjacent to the discs (Figure 1). Neuroimages revealed absence of the corpus callosum. Aicardisyndromewasdiagnosed.By the age of 6 years devastating neurological deterioration had occurred. Reexamination of the retinas at this time revealed increased pigmentation of the retinal lesions, even within the lacunae (Figure 2). COMMENT In 1965 Aicardi and associates 1 describedasyndromeconsistingofcallosal agenesis, chorioretinal lacunae,andinfantilespasms.Sincethen many cases of this X-linked recessivedisorderhavebeenreportedand the spectrum of ophthalmological and neurological findings is now broad. Becausethechorioretinallacunae are characteristic, their recognition is critical. Aicardi et al 1 first described these lesions as areas of “pseudotoxoplasmic”atrophicchoroiditis. They may vary in size from 0.1toseveraldiscdiametersandtend toclusteraroundtheopticnerve 2 or even involve it. The so-called colobomas of the optic nerves do not resemble the fusion defect that results in true colobomas. Although the lacunae of Aicardi syndrome have been likened to the pigmentary changes associated with infectious chorioretinopathies, 3 they really in no way resemble the harsh
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».