Alpha <sub>1</sub> -Antitrypsin Deficiency: Genetic, Clinical and Functional Correlations in a Three Generation Family
Notice bibliographique
Résumé
alpha1-antitrypsin (alpha1-AT) deficiency is a hereditary condition transmitted as an autosomal codominant trait. Fully deficient homozygotes develop chronic obstructive pulmonary disease at an early age. It remains controversial whether heterozygotes develop some degree of airway disease at an early age which results in severe obstructive disease later in life. We studied 12 alpha1-AT-deficient members of a family spanning three generations by extensive pulmonary function tests, clinical history and genetic determinations. 3 of the subjects were homozygotes and showed important clinical and lung function abnormalities by the age of 30. Two out of 9 heterozygotes, a female and a male, had decreased dynamic compliance, elevated closing volume and low PaO2. 3 showed clinical and physiological abnormalities (elevation in functional residual capacity and residual volume, low FEV1/FVC and elevated closing volume); however, these alterations could be attributed to their smoking habits or concomitant medical condition. The remaining 4 subjects were normal. None of the heterozygotes showed alterations in the static elastic recoil of the lung or static compliance.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».