Adult-Type Metachromatic Leukodystrophy Mimicking Multiple Sclerosis
Notice bibliographique
Résumé
Metachromatic leukodystrophy (MLD) is an autosomal recessive lysosomal storage disease caused by a deficiency of arylsulphatase A (ASA).It is characterized by accumulation of sulphatide in the white matter in the central nervous system and peripheral nerves 1 .The disease is divided in four subtypes, according to onset, severity and progression of the disease: late infantile (before age 4), early juvenile (age 4 to 6), late juvenile (age 6 to 16) and adult-type (after age 16) 1 .The disorder has different clinical presentations depending on the age at onset.Most patients with adult-type MLD present psychiatric symptoms and a schizophrenia-like condition 2,3 .More recent reports indicate that dementia together with pure neurological symptoms are also prominent [3][4][5] .Before examination by magnetic resonance imaging (MRI) or ASA activity dosage, the patients are often misdiagnosed as having schizophrenia, affective disorder, or personality disorder.We report a patient with an adult-type MLD, in which the clinical course and neuroimaging results could suggest the diagnosis of multiple sclerosis (MS). CASE REPORTA 44-year-old woman presented a history of primary sterility.There were no family history of neurological or mental disease, nor had she had any previous episodes of neurotrauma or infection.The patient worked as a medical secretary.She was initially seen at the age of 18 years because of two episodes of generalized tonic and clonic seizures treated with Phenobarbital and patient was seizures-free since this date.In December 2003, the patient gradually developed a lack of interest, social withdrawal, blunted affect and she could not take care of her home and work.She showed signs of inappropriate giggling.In May 2005, when she first visited our department she became untidy and disinhibited.She lost depth of feeling and had no insight into her illness.She was less worried and had the feeling of euphoria.She had difficulty with abstract thinking and problem solving.At any time of the disease evolution, there was no hallucination or paranoid delusion and neither had she had any episodes of visual, or sensory nor motor disturbances.Neurological examination showed pyramidal features in all limbs without paresis (she had brisk reflexes in four limbs with bilateral Babinski sign).Cranial nerves examination, cerebellar, sensory, and gallbladder functions were all normal.Ophthalmologic examination and ocular funds were also normal.On the mini mental state examination, she scored 13 (perfect score: 30).
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,001 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,003 | 0,001 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».