Genetics of familial amyotrophic lateral sclerosis
Notice bibliographique
Résumé
The completion of the Human Genome Project, together with a better understanding of some of the emerging genetic patterns of human disease, has enabled a thorough examination of the most appropriate genetic models for amyotrophic lateral sclerosis (ALS). The pathology and epidemiology of ALS have been intensively studied since Adar, Charcot, and Duchenne first described the disease in the 1860s. Results of genetic studies that have emerged over the past two decades have led to the identification of SOD1 as a well-established causative gene for ALS. However, the identification of SOD1 has not been followed up by the identification of other genes responsible for classic ALS. This leads to the speculation that more complex genetic mechanisms are involved than initially assumed. While mutations in single genes are still likely to constitute a small proportion of ALS cases, the genes responsible for ALS in families with clusters of two or three affected individuals, and more particularly in sporadic cases, are far from being determined. Multigenic, somatic mutation, and gene–environment models may all contribute to the genetic etiology of ALS. The challenge now lies in determining which models are the most appropriate to dissect out the genetic components involved. This research will ultimately aid in identifying the cumulative risk of developing ALS. GLOSSARY: ALS = amyotrophic lateral sclerosis; FALS = familial ALS; FTD = frontotemporal dementia; HSP = hereditary spastic paraplegia; PDC = Parkinson-dementia complex; PLS = primary lateral sclerosis; PON = paraoxonase; SALS = sporadic ALS; SBMA = spinal and bulbar muscular atrophy; SMA = spinal muscular atrophy; SNP = single nucleotide polymorphism.
Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.
Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,001 |
| Communication savante | 0,001 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,004 | 0,001 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».