Notice bibliographique
Résumé
45, X/46, XYdic mosaicism in both skin and blood is reported in a six-year-old child presenting at birth with ambiguous genitalia. Examination revealed a greatly enlarged clitoris with perineal hypospadias, a small vagina, and bilateral inguinal hernias containing palpable gonads. Laparotomy and histology demonstrated a normal uterus and tubes with ovotestes in ovarian position. Physical examination was otherwise normal; she had the expected average height and weight for her age and no detectable aberrations of behavior. The dicentric Y chromosome was diagnosed on the basis of direct examination, autoradiography, and fluorescence analysis. Xg-blood grouping confirmed a single, maternally derived Xg locus. Search of suitable metaphases from short blood cultures revealed 104 cells with 46, XYdic; 26 with 45, X; 1 with 47, XYYdic; 2 with 46, XY; and 2 with 47, XYdicYdic. Findings in the skin indicated that the majority of cells were of the 45, X type. Examination of the patient’s blood cells during anaphase and telophase revealed more cells with bridge formation or lagging chromosomes than those from the normal controls. Such observation and the described karyotypes suggest that, although the dicentric Y usually divides normally during mitosis, in certain instances it divides abnormally to give XO and other aberrant cells. Possible mechanisms which may lead to such an unusual chromosome constitution are discussed.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,001 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».