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Enregistrement W2029909776 · doi:10.1159/000345604

Cumulative Meta-Analysis for Genetic Association: When Is a New Study Worthwhile?

2012· article· en· W2029909776 sur OpenAlexafffund
Michael Rotondi, Shelley B. Bull

Notice bibliographique

RevueHuman Heredity · 2012
Typearticle
Langueen
DomaineBiochemistry, Genetics and Molecular Biology
ThématiqueGenetic Associations and Epidemiology
Établissements canadiensLunenfeld-Tanenbaum Research InstituteUniversity of TorontoYork UniversityMount Sinai Hospital
Organismes subventionnairesCanadian Institutes of Health Research
Mots-clésMeta-analysisSingle-nucleotide polymorphismSNPGenetic associationGeneticsContext (archaeology)Genome-wide association studyTraitBiologySample size determinationGenotypeStatisticsMedicineGeneMathematicsComputer scienceInternal medicine

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

OBJECTIVES: In this paper, we address the questions: how large a sample size would be required to show genome-wide significance between a single nucleotide polymorphism (SNP) and a genetic trait in a meta-analysis of a newly planned study together with the existing ones? Or alternatively: will a planned study of size n be able to provide evidence of a genetic association when this study is combined with a current meta-analysis? METHODS: We examine the potential impact of a newly planned genetic study on an existing meta-analysis through the use of a simulation-based algorithm. The proposed approach provides an empirical estimate of the power of the updated meta-analysis to detect genome-wide significance (p<5.0×10(-8)) of a complex trait and each of a set of specific SNPs of interest or the expected p value of the updated meta-analysis including the current and proposed studies. RESULTS: This technique is illustrated in the context of an updated meta-analysis of case-control studies in Paget's disease. A second example illustrates the impact of adding a newly planned study to a large meta-analysis of SNP associations with human height. CONCLUSIONS: The proposed algorithm is particularly useful for the design of studies to assess a selected set of high-priority SNP associations that are 'nearly' significant in meta-analysis of existing studies. The results may help investigators decide whether an updated meta-analysis is likely to achieve genome-wide significance.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction machine sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,214
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,473
Version: metacan-v3-hybrid-931329e0061cStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesMétarecherche
Catégories consensuellesMétarecherche
DomaineSignal candidat: Méthodes · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Théorique ou conceptuel · Signal consensuel: aucune
GenreSignal candidat: Méthodes · Signal consensuel: aucune
Score de désaccord entre enseignants0,786
Score d'incertitude au seuil0,970

Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,2140,473
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0020,002
Méta-épidémiologie (sens large)0,0110,011
Bibliométrie0,0040,005
Études des sciences et des technologies0,0010,004
Communication savante0,0080,008
Science ouverte0,0040,003
Intégrité de la recherche0,0060,009
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0050,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,148
Tête enseignante GPT0,362
Écart entre enseignants0,213 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; l’étiquette directe de Gemma et le classifieur distillé Codex s’accordent sur ce qui est montré ici.

Devis d'étudeThéorique ou conceptuel
DomaineMéthodes
GenreMéthodes

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations10
Publié2012
Routes d'admission2
Résumé présentoui

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