S4‐03‐01: Genome Wide Association Study in Late‐onset Alzheimer'S Disease Among Caribbean Hispanics Supports Clu, Picalm, Bin1, And Cugbp2 And Identifies Novel Loci
Notice bibliographique
Résumé
Several recent genome wide studies have reported candidate genes, but they are entirely based on Caucasian cohorts. Here we present findings from a genome wide search for late onset Alzheimer's disease (LOAD) susceptibility loci in Caribbean Hispanics. We also replicated the findings from a publicly available GWAS dataset from the NIA-LOAD family study. We performed a genome wide association analysis using 549 affected and 544 unaffected individuals, both of Caribbean Hispanic ancestry. The Illumina HumanHap 650Y chip was used for genotyping. The strongest support for allelic association was observed for rs9945493 on 18q23 (p = 1.7E-7), but 22 additional SNPs had a p-value<9E-6 under three different analyses: unadjusted, and stratified on presence or absence of the APOE ε4 allele. Of these SNPs, five SNPs (rs4669573 and rs10197851 on 2p25.1; rs11711889 on 3q25.2; rs1117750 on 7p21.1; and rs7908652 on 10q23.1) were also associated with LOAD in an independent cohort, the NIA-LOAD GWAS. We also replicated previously reported genetic associations for CLU, PICALM, BIN1, and CUGBP2. Our genome wide search of Caribbean Hispanics identified several novel candidate SNPs associated with LOAD, and replicated the associations in a Caucasian cohort. In addition, we observed modest allelic associations in CLU, PICALM, BIN1 and CUGBP2 in Caribbean Hispanics, which had been previously replicated in multiple Caucasian cohorts.
Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.
Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,002 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,002 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,000 |
| Communication savante | 0,001 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,008 | 0,001 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».