Confirmation of a dyslexia susceptibility locus on chromosome 1p34‐p36 in a set of 100 Canadian families
Notice bibliographique
Résumé
Dyslexia is a common and genetically complex trait that manifests primarily as a reading disability independent of general intelligence and educational opportunity. Strong evidence for a dyslexia susceptibility locus on chromosome 1p34-p36 (near marker D1S199) was recently reported, and an earlier study found suggestive evidence for linkage to the same region. We tested for the presence of a dyslexia gene in this region in a sample of 100 Canadian families using both qualitative and quantitative definitions of the phenotype. Using a qualitative definition of dyslexia (affected, unaffected, or uncertain), the largest multipoint Genehunter Maximum LOD-Score (MLS) in 100 core nuclear families was 3.65 at D1S507, distal to D1S199. Quantitative trait locus (QTL) linkage analysis was performed for four measures of dyslexia (phonological awareness, phonological coding, spelling, and rapid automatized naming speed) employing the variance components approach implemented in Genehunter. Using a model with QTL additive and dominance variance and polygenic additive variance, the multipoint LOD scores maximized proximal to D1S199 (between D1S552 and D1S1622), with peaks of 4.01 for spelling and 1.65 for phonological coding (corresponding LOD scores under 1 degree of freedom were 3.30 and 1.13, respectively). In conclusion, our study confirms and strengthens recent findings of a dyslexia susceptibility gene on chromosome 1p34-p36 (now designated DYX8).
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,002 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,001 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,001 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».