Discordant phenotypes in a mother and daughter with mosaic supernumerary ring chromosome 19 explained by a de novo 7q36.2 deletion and 7p22.1 duplication
Notice bibliographique
Résumé
We report on a patient with severe intellectual disability, microcephaly, short stature, and dysmorphic features who, based on standard karyotyping, has two cytogenetic abnormalities: an apparently balanced paracentric inversion of chromosome 7, inv(7)(q31.2q36), and a small supernumerary ring chromosome derived entirely of material from chromosome 19. While the inversion was detected in all cells, mosaicism was observed for the ring chromosome. Interestingly, apparently identical cytogenetic abnormalities were detected in the patient's mother, who presented with normal stature, few dysmorphic features, and normal cognition without microcephaly. While the level of mosaicism could not adequately explain the phenotypic discordance, comparative genome hybridization revealed a de novo terminal deletion of chromosome 7, del(7)(q36.2), and a terminal duplication of chromosome 7, dup(7)(p22.1) in the patient. Additional cytogenetic investigation revealed that the patient inherited a recombinant chromosome derived from a cryptic maternal pericentric inversion: inv(7)(p22q36). The patient's distinctive features are consistent with the wide phenotypic spectrum reported in 7p duplication and 7q terminal deletion syndromes. These chromosomal regions contain several candidate genes of clinical significance, including SHH, EN2, and FAM20C. Our findings strongly suggest that our patient's phenotype is largely attributable to partial 7pter trisomy and partial 7qter monosomy rather than mosaic supernumerary ring chromosome 19.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
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Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».