Will my Rett syndrome patient walk, talk, and use her hands?
Notice bibliographique
Résumé
First recognized by Andreas Rett in 1966 and rediscovered in 1983,1 Rett syndrome (RS) is among the most common causes of mental retardation, affecting upwards of 1 in 10,000 girls. Extensive clinical characterization has revealed a distinctive clinical entity. Stereotypic almost constant hand-rubbing in wakefulness is its most recognizable symptom. Social anxiety akin to autism is another. The latter increases the former, and the girls appear as though they are, and perhaps they truly are, wringing their hands in anxiety, hence the use of the term hand-wringing. The disease begins in mid-infancy with decelerating head growth after a period of normal development. The neurologic regression starts between 6 and 36 months with developmental arrest, and loss of or reduction in hand use, speech, and communication skills, and social interest. Additional features include a typical pattern of disease progression with the regression reaching a plateau and not progressing further, in contradistinction to other neurodegenerative diseases, and autonomic abnormalities including irregular breathing and cold blue extremities.2 RS is caused by mutations in the X-linked MECP2 gene, which encodes the …
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,008 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,002 | 0,001 |
| Communication savante | 0,002 | 0,003 |
| Science ouverte | 0,002 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,016 | 0,012 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,004 | 0,002 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».