A Family of Two Patients with Congenital Lipoid Adrenal Hyperplasia Due to StAR Mutation
Pourquoi ce travail est dans la base
Une base qui oublie comment elle a trouvé un travail ne peut pas être vérifiée. Voici les voies qui ont admis celui-ci.
Notice bibliographique
Résumé
We are reporting the case of two sisters born to nonrelated French Canadian parents. Patient A is of female phenotype with 46,xy, and patient B with 46,xx. The children had severe manifestations of mineralocorticoid deficiency at the age of 11 and 4.5 months, respectively. Residual cortisol secretion seemed present until the age of 3 years for patient A and until 15 months in the case of her sister. Both patients responded to glucocorticoid and Florinef treatment. Patient A did not show any androgen secretion and gonadectomy was performed at the age of 13.4 years; estrogen therapy was started at the age of 14 years resulting in a good breast development and an increase of growth velocity. In patient B, a progressive development of secondary sex characters occurred at 11.6 years of age followed at 14 years by menarche associated with a normal secretion of LH, FSH and estradiol; regular menstruations continued up to her last visit at the age of 25 years. We identified a homozygous L275P mutation on the StAR gene of both patients and a heterozygous L275P mutation on that of their mother and father. In transfection analysis in COS-1 cells, the mutant L275P was well-expressed, but its StAR activity was 87% impaired. The remaining activity of the L275P StAR mutant is consistent with the moderate severity of clinical onset of manifestations.
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Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle