Human neural tube defects: Genetic causes and prevention
Pourquoi ce travail est dans la base
Une base qui oublie comment elle a trouvé un travail ne peut pas être vérifiée. Voici les voies qui ont admis celui-ci.
Notice bibliographique
Résumé
Neural tube defects (NTDs) are severe congenital malformations affecting 1-2 in 1,000 live births, whose etiology is multifactorial, involving environmental and genetic factors. NTDs arise as consequence of the failure of fusion of the neural tube early during embryogenesis. NTDs' pathogenesis has been linked to genes involved in folate metabolism, consistent with an epidemiologic evidence that 70% of NTDs can be prevented by maternal periconceptional supplementation. However, polymorphisms in such genes are not linked in all populations, suggesting that other genetic factors and environmental factors could be involved. Animal models have provided crucial mechanistic information and possible candidate genes to explain susceptibility to NTDs. A crucial role has been assigned to the planar cell polarity (PCP) pathway, a highly conserved, non-canonical Wnt-frizzled-dishevelled signaling cascade that plays a key role in establishing and maintaining polarity in the plane of the epithelium and in the process of convergent extension during gastrulation and neurulation in vertebrates. The Loop-tail (Lp) mouse that develops craniorachischisis carry missense mutations in the PCP core gene Vangl2, that is the mammalian homolog of the Drosophila Strabismus/Van gogh (Stbm/Vang). The presence of mutations in human VANGL1 and VANGL2 genes encourages us to extend the investigation to other PCP genes that, with VANGL, play an essential role in neurulation during development.
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Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle