DE NOVO MUTATION IN A CHOROIDEREMIA CARRIER
Pourquoi ce travail est dans la base
Une base qui oublie comment elle a trouvé un travail ne peut pas être vérifiée. Voici les voies qui ont admis celui-ci.
Notice bibliographique
Résumé
In Brief Purpose: To describe a de novo gene mutation in a female patient with clinically characteristic findings of choroideremia (CHM). Methods: Determination of best-corrected visual acuity, fundus examination, visual field analysis, and electroretinography were performed on a female patient with an advanced CHM phenotype. Blood samples were obtained from the patient and both her parents, and direct genomic sequencing for DNA analysis was performed on the blood samples. Results: A single base-pair sequence change was identified in codon 293 in exon 7 (R293X) of the CHM gene in the proband. This mutation was not found to occur in her clinically unaffected parents. Conclusion: These findings document that a de novo point mutation should be considered when an isolated female family member is found to have CHM. Best-corrected visual acuity measurement, fundus examination, visual field analysis, and electroretinogram testing were performed for a woman with an advanced choroideremia (CHM) phenotype. Blood samples were obtained from the patient and both her parents, and their DNA was analyzed by direct genomic sequencing. A single base-pair sequence change was identified in codon 293 in exon 7 (R293X) of the CHM gene in the proband. This mutation was not found to occur in her clinically unaffected parents. These findings document that a de novo point mutation should be considered when an isolated female family member is found to have CHM.
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Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle