DE NOVO MUTATION IN A CHOROIDEREMIA CARRIER
Notice bibliographique
Résumé
In Brief Purpose: To describe a de novo gene mutation in a female patient with clinically characteristic findings of choroideremia (CHM). Methods: Determination of best-corrected visual acuity, fundus examination, visual field analysis, and electroretinography were performed on a female patient with an advanced CHM phenotype. Blood samples were obtained from the patient and both her parents, and direct genomic sequencing for DNA analysis was performed on the blood samples. Results: A single base-pair sequence change was identified in codon 293 in exon 7 (R293X) of the CHM gene in the proband. This mutation was not found to occur in her clinically unaffected parents. Conclusion: These findings document that a de novo point mutation should be considered when an isolated female family member is found to have CHM. Best-corrected visual acuity measurement, fundus examination, visual field analysis, and electroretinogram testing were performed for a woman with an advanced choroideremia (CHM) phenotype. Blood samples were obtained from the patient and both her parents, and their DNA was analyzed by direct genomic sequencing. A single base-pair sequence change was identified in codon 293 in exon 7 (R293X) of the CHM gene in the proband. This mutation was not found to occur in her clinically unaffected parents. These findings document that a de novo point mutation should be considered when an isolated female family member is found to have CHM.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,001 |
| Communication savante | 0,001 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,002 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,003 | 0,001 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».