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Enregistrement W2045066103 · doi:10.1002/ajmg.b.10715

Caruncle abnormalities in the oculo‐auriculo‐vertebral spectrum

2002· article· en· W2045066103 sur OpenAlexaff
Navdeep Nijhawan, Yair Morad, Jacqueline Seigel‐Bartelt, Alex V. Levin

Notice bibliographique

RevueAmerican Journal of Medical Genetics · 2002
Typearticle
Langueen
DomaineBiochemistry, Genetics and Molecular Biology
ThématiqueCraniofacial Disorders and Treatments
Établissements canadiensSickKids FoundationHospital for Sick ChildrenUniversity of Toronto
Organismes subventionnairesCore Research for Evolutional Science and Technology
Mots-clésHemifacial microsomiaGoldenhar syndromeMedicineGestationCongenital disorderAnatomySurgeryPregnancyBiologyCraniofacial

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

Goldenhar syndrome (GS) is a congenital disorder believed to be caused by the defective development of the first and second brachial arches and the first brachial clefts during the fourth through eighth weeks of embryologic development. It is characterized by epibulbar dermoids and/or lipodermoids, preauricular tags, pretragal fistulas, hemifacial microsomia, and vertebral anomalies. Other ocular and nonocular symptoms have also been described. To our knowledge there are only three previous reports of abnormal caruncles in GS. We have reviewed our experience with a consecutive series of seven GS patients with caruncular malformations. Caruncular abnormalities included dysplatic and/or bilobed caruncles (two cases), ectopic caruncles (three bilateral cases and one unilateral case), and ectopic plus dysplastic caruncles (one case). Our experience suggests that the incidence of caruncular malformations in GS anomalies is higher than previously reported. This may be clinically important in differentiating GS from other first- and second-arch syndromes. Additionally, linking abnormalities in the first and second months of gestation that cause the typical stigmata of GS with malformation of the caruncles, which normally develop in the third month of gestation, could provide clues to the pathogenesis of GS.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction distillée sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,000
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,000
Version: codex-gemma-dda1882f352aStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Observationnel · Signal consensuel: aucune
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,543
Score d'incertitude au seuil0,305

Scores Codex et Gemma par catégorie

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0000,000
Bibliométrie0,0000,000
Études des sciences et des technologies0,0000,000
Communication savante0,0000,000
Science ouverte0,0000,000
Intégrité de la recherche0,0000,000
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0000,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,008
Tête enseignante GPT0,247
Écart entre enseignants0,239 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.

Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeObservationnel
Domainenon disponible
GenreEmpirique

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations33
Publié2002
Routes d'admission1
Résumé présentoui

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