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5?-Untranslated region of the dopamine D4 receptor gene and attention-deficit hyperactivity disorder

2001· article· en· W2049426722 sur OpenAlexaff
Cathy L. Barr, Yu Feng, Karen Wigg, Russell Schachar, Rosemary Tannock, Wendy Roberts, Molly Malone, James L. Kennedy

Notice bibliographique

RevueAmerican Journal of Medical Genetics · 2001
Typearticle
Langueen
DomaineMedicine
ThématiqueAttention Deficit Hyperactivity Disorder
Établissements canadiensCentre for Addiction and Mental HealthToronto Western HospitalHospital for Sick Children
Organismes subventionnairesnon disponible
Mots-clésGeneticsTransmission disequilibrium testBiologyAlleleProbandLinkage disequilibriumGeneExonDopamine receptorAttention deficit hyperactivity disorderDopamineHaplotypeMutationReceptorMedicineNeurosciencePsychiatry

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

Recently the molecular genetic basis of attention-deficit hyperactivity disorder (ADHD) has been the focus of a number of studies with the majority of these investigating the role of dopamine system genes. A great deal of attention has been focused on the possible involvement of the dopamine D4 receptor gene (DRD4) following a report of an association of ADHD with the allele containing seven copies of the 48-bp repeat in the third exon. In this paper we extended the search for the molecular explanation for the observed association by testing three polymorphisms in the region 5' to the dopamine receptor D4 gene transcription start site for linkage to ADHD. We specifically targeted polymorphisms in the region 5' to the start site of transcription as DNA variants in this region could alter the transcription level of the gene and hence the phenotype. We did not observe significant evidence for biased transmission of any of the alleles at these three polymorphisms to ADHD probands using the transmission disequilibrium test. We conclude that these three polymorphisms are not related to the ADHD phenotype.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction distillée sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,000
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,001
Version: codex-gemma-dda1882f352aStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Observationnel · Signal consensuel: Observationnel
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,203
Score d'incertitude au seuil0,480

Scores Codex et Gemma par catégorie

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0000,001
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0010,000
Bibliométrie0,0000,001
Études des sciences et des technologies0,0000,001
Communication savante0,0000,000
Science ouverte0,0000,000
Intégrité de la recherche0,0000,001
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0000,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,020
Tête enseignante GPT0,295
Écart entre enseignants0,276 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.

Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeObservationnel
Domainenon disponible
GenreEmpirique

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations92
Publié2001
Routes d'admission1
Résumé présentoui

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