Identification of polymorphisms in the GABAB receptor gene and linkage study of attention-deficit hyperactivity disorder
Notice bibliographique
Résumé
Individuals with attention-deficit hyperactivity disorder (ADHD) are often diagnosed with comorbid reading disabilities (RD) and twin studies have suggested a genetic relationship. Genetic linkage to several chromosome locations has been reported for RD, including a region located on chromosome 6p, near the human leukocyte antigen (HLA) region. The gene for the gamma-aminobutyric acid (GABA) beta receptor 1 gene (GABABR1), has recently been cloned and localized to the region of 6p with the strongest support for linkage to RD. GABABR1 is an interesting candidate gene for RD based on its location and its proposed role in cognition. The genetic link between RD and ADHD supports the GABABR1 receptor gene as a candidate for ADHD as well. In addition, the role of the GABAB receptor in modulating the release of a number of neurotransmitters, including dopamine and norepinephrine, both postulated to be involved in ADHD, suggests that this receptor may play a role in the ADHD phenotype. Based on this hypothesis, we screened this gene for DNA sequence variants. We identified nine DNA sequence variants in a sample of ADHD probands with and without comorbid RD. Three of the common variants were used for linkage analysis to the ADHD phenotype in a sample of 98 families identified through an ADHD proband. We did not observe significant evidence for linkage in our sample. Our findings do not support a role of this gene in ADHD..
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,004 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,002 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,000 |
| Communication savante | 0,001 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,003 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».