Validity, efficiency, and robustness of a family‐based test of association
Notice bibliographique
Résumé
We propose a new test of linkage in the presence of allelic association that uses all available information in a sample of nuclear families, including parental phenotypes, genotypes from both affected and unaffected siblings, and families with homozygous parents. The test is based on the conditional framework developed by Rabinowitz and Laird [2000: Hum Hered 50:211-223] and is thus immune to population stratification and can be applied to families with any pattern of missing information. The test statistic is a conditional likelihood ratio based on a standard two-point linkage model with allelic association, where parameters are estimated from the sample. Through a simulation study, we determined that the proposed test has near optimal power for a wide range of scenarios, outperforming FBAT both when data were complete and when parental genotypes were missing, although differences between the two tests diminish as the genetic effect is reduced. To assess robustness, we also evaluated the performance of the tests under scenarios with population stratification and found that although there is a loss of efficiency, our proposed test remains a strong competitor to FBAT.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Étiquettes directes de modèles (non validées)
Étiquettes de catégorie et de devis d'étude par modèle, issues des rondes d'étiquetage. C'est une sortie machine, non validée, et le désaccord entre modèles est livré comme donnée. Aucun devis ici n'est encore validé contre MEDLINE.
| Bras | Catégories | Devis d'étude | Confiance |
|---|---|---|---|
| gemma | aucune catégorie Domaine: non disponible · Genre: Méthodes Porte sur le système de recherche canadien: non · Porte sur un sujet canadien: non | Simulation ou modélisation | low |
| gpt | aucune catégorie Domaine: non disponible · Genre: Méthodes Porte sur le système de recherche canadien: non · Porte sur un sujet canadien: non | Autre devis | low |
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,077 | 0,381 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,002 | 0,002 |
| Bibliométrie | 0,005 | 0,003 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,006 |
| Communication savante | 0,003 | 0,004 |
| Science ouverte | 0,003 | 0,003 |
| Intégrité de la recherche | 0,003 | 0,002 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,002 | 0,001 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéeÉtiqueté directement par 2 modèles lisant le dossier complet.
Les modèles divergent sur des parties de cette classification; chaque voix est préservée dans la section en fin de page.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».