Cx26 Gene Mutations in Idiopathic Progressive Hearing Loss
Notice bibliographique
Résumé
OBJECTIVE: The present study evaluated the frequency and type of mutations throughout the entire GJB2 region in a population of 39 patients affected with sporadic progressive "idiopathic" hearing loss. MATERIAL: A large series of patients suffering from progressive hearing loss underwent a systematic screening program to identify the etiology of the hearing loss. Of these patients, 39 presented with sporadic idiopathic progressive hearing loss and were included in this study. METHOD: We performed molecular analysis of GJB2 in each patient sequencing the genomic deoxyribonucleic acid (DNA) in both directions for detection of GJB2 mutations. Furthermore, in all patients bearing a Cx26 mutation, a search was also conducted for mutations or deletions of GJB6 (Cx30 gene) and for the A1555G mutation of the mitochondrial DNA. A control group was also considered to evaluate the frequency of Cx26 mutations in the normal population. RESULTS: A Cx26 gene mutation was detected in nine cases. One subject was found to bear a homozygous genotype for the 35delG mutation, another subject was compound heterozygous for 35delG and E47X, and the remaining patients showed heterozygous genotypes (35delG, L90P, R127H, M34T, V153I, V37I). No mutation or delection of the Cx30 gene was observed in these nine patients, and none of them presented with the A1555G mutation in the mitochondrial DNA. In the control group (40 individuals), a Cx26 mutation was detected in two cases (5%). CONCLUSIONS: About 23% of our patients (nine subjects) presented with mutations in GJB2, and 18% (seven subjects) were heterozygous. However, most of the described mutations are recessive, so a monogenic model of inheritance cannot explain the deafness phenotype. On the basis of these findings, we can speculate that the heterozygote Cx26 genotype could be a cause of progressive hearing loss, probably in association with mutations in other alleles. Thus, we recommend carefully following all hearing-impaired subjects with GJB2 mutations, even if they present with only mild hearing loss, because the hearing deficit could worsen. Furthermore, molecular analysis of the Cx26 gene should also be performed in adult patients affected with idiopathic progressive hearing loss.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,002 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».