Clinical phenotype of posterior polymorphous corneal dystrophy in a family with a novel <i>ZEB1</i> mutation
Notice bibliographique
Résumé
PURPOSE: To describe the clinical phenotype in a family with posterior polymorphous corneal dystrophy (PPCD) and a novel mutation in the ZEB1 gene. METHODS: Clinical examination, anterior segment photography, specular microscopy and electrophysiological investigations were performed and quantified. Genomic DNA extracted from peripheral blood was sequenced for ZEB1 exons. Cosegregation of identified mutation with the disease status in the family was confirmed using polymerase chain reaction and restriction fragment length polymorphism. RESULTS: Ocular examination was performed on five family members from two generations. Three had anomalies of the corneal endothelium that were consistent with PPCD. Endothelial cell counts ranged from 2306 to 2987 mm(2) (ref. 2000-4000 cells/mm(2) ). No evidence of glaucoma or retinal abnormalities was observed. Extraocular abnormalities such as inguinal herniation, hydrocoele and possible bony or connective tissue anomalies were part of the disease spectrum in this family. Mutation analysis revealed a novel change in exon 5 of ZEB1 (c.672delA) that cosegregated with the affected disease status. CONCLUSION: The detailed clinical features of PPCD associated with a novel ZEB1 mutation are supportive of the previously proposed range of phenotype parameters. Further phenotype-genotype correlations may provide insights into the clinical variability and pathological processes affecting the corneal endothelium, Descemet's membrane, retinal photoreceptor function and extraocular tissues of some patients.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».