Alpha1-antitrypsin deficiency: a clinical-genetic overview
Pourquoi ce travail est dans la base
Une base qui oublie comment elle a trouvé un travail ne peut pas être vérifiée. Voici les voies qui ont admis celui-ci.
Notice bibliographique
Résumé
Severe α1-antitrypsin deficiency (AATD) is an inherited disorder, leading to development of emphysema in smokers at a relatively young age with disability in their forties or fifties. The emphysema results from excessive elastin degradation by neutrophil elastase as a result of the severe deficiency of its major inhibitor α1-antitrypsin (AAT). The AAT expression is determined by the SERPINA1 gene which expresses codominant alleles. The three most common alleles are the normal M, the S with plasma levels of 60% of normal, and the severely deficient Z with levels of about 15% of normal. Homozygosity for the Z mutant allele is associated with retention of abnormal AAT in the liver, which may lead to neonatal hepatitis, liver disease in children, and liver disease in adults. Regular intravenous infusions of purified human AAT (AAT augmentation therapy) have been used to partially correct the biochemical defect and protect the lung against further injury. Two randomized controlled trials showed a trend of slower progression of emphysema by chest computerized tomography. Integrated analysis of these two studies indicated significantly slower progression of emphysema. AAT is quantified by immunologic measurement of AAT in serum, the phenotype characterized by isoelectric focusing, the common genotypes by targeted DNA analysis, and by sequencing the coding region of the gene when the AAT abnormality remains undefined. AATD is often unrecognized, and diagnosis delayed. Testing for AATD is recommended in patients with chronic irreversible airflow obstruction, especially in those with early onset of disease or positive family history. Testing is also recommended for immediate family members of those with AATD, asthmatics with persistent airflow obstruction, and infants and older subjects with unexplained liver disease. There are over 100 different AAT gene variants; most are rare and only some are associated with clinical disease.
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Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,002 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,001 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle