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Enregistrement W2064807978 · doi:10.1212/wnl.0b013e3181ed9ee4

<i>FUS</i> mutations in sporadic juvenile ALS

2010· letter· de· W2064807978 sur OpenAlexaff
David G. Muñoz

Notice bibliographique

RevueNeurology · 2010
Typeletter
Languede
DomaineMedicine
ThématiqueAmyotrophic Lateral Sclerosis Research
Établissements canadiensSt. Michael's Hospital
Organismes subventionnairesnon disponible
Mots-clésPathogenesisJuvenileBiologyGeneticsNeuroscienceMedicineImmunology

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

Deposition of abnormal proteins constitutes a major hallmark of the neurodegenerative diseases. The appearance of abnormal protein deposits in neurons consistently precedes cell death in the same population, as best documented in the hierarchical progression of Parkinson disease1 and Alzheimer disease.2 In most instances, mutations in the corresponding gene have been identified only in a subset of those affected, usually in patients with a distinct family history. That the cytoplasm of motor neurons harbors abnormal protein deposits in amyotrophic lateral sclerosis (ALS) has been known for some time; those deposits bind ubiquitin nonspecifically, but it was only in 2006 that TDP-43 was pinpointed as an associated protein in over 90% of cases.3 TDP-43 is normally located in neuronal and glial nuclei but in ALS it appears in cytoplasmic inclusions. Importantly, mutations in the encoding gene, TARDBP , were discovered recently in familial ALS (FALS).4 Ubiquitinated inclusions of TDP-43 also were observed in neuronal and glial cytoplasm in the majority of patients with frontotemporal lobar degeneration (FTLD-U), the most common form of frontotemporal dementia. The presence of TDP-43 …

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction machine sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,001
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,004
Version: metacan-v3-hybrid-931329e0061cStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Observationnel · Signal consensuel: aucune
GenreSignal candidat: Autre · Signal consensuel: aucune
Score de désaccord entre enseignants0,008
Score d'incertitude au seuil0,016

Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0010,004
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0010,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0010,001
Bibliométrie0,0010,001
Études des sciences et des technologies0,0020,001
Communication savante0,0010,001
Science ouverte0,0010,000
Intégrité de la recherche0,0080,002
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0030,002

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,024
Tête enseignante GPT0,291
Écart entre enseignants0,267 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.

Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeObservationnel
Domainenon disponible
GenreAutre

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations6
Publié2010
Routes d'admission1
Résumé présentoui

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