Analysis of <i>NF1</i> transcriptional regulatory elements
Notice bibliographique
Résumé
Mutations of the NF1 locus cause neurofibromatosis 1 (NF1), a clinically variable autosomal dominant disease. Expression of neurofibromin, the protein product of the NF1 gene, is regulated in a tissue- and developmentally-specific fashion, but the basis for this regulation is not understood. We used phylogenetic footprinting and other bioinformatic methods to identify potential transcriptional regulatory regions in the 5' upstream region and intron 1 of the NF1 gene from human, mouse, rat, and pufferfish. Three genomic segments that have equal or higher homology than the coding region were found in the NF1 5' upstream region, and four more very highly homologous regions were found in intron 1. Five of these highly homologous regions are confidently predicted to contain transcription factor binding sites. One highly homologous segment in the 5' upstream region spans the transcription start site and contains several potential transcription factor binding sites. This segment includes a novel 24-bp sequence (acttccggtggggtgtcatggcgg) that lies 310-333 bp upstream of the translation initiation site. This sequence, which is identical in human, mouse, and rat and differs by only 1-bp in Fugu, may contain the core promoter element for NF1 transcription.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,001 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».