Core binding factor beta (<i>CBFB</i>) haploinsufficiency due to an interstitial deletion at 16q21q22 resulting in delayed cranial ossification, cleft palate, congenital heart anomalies, and feeding difficulties but favorable outcome
Notice bibliographique
Résumé
The core binding factor beta gene (CBFB), essential to bone morphogenesis, is located at 16q22.1. Homozygous deficiency of CBFB leads to ossification defects in mice. CBFB forms a heterodimer with RUNX2 (CBFA1) during embryonic bone development. RUNX2 mutations lead to cleidocranial dysplasia in humans. We describe an infant boy with an interstitial deletion of 16q21q22, delayed skull ossification, cleft palate, and heart anomalies who had a difficult course in infancy but eventually improved and is healthy. He was found to have CBFB haploinsufficiency, but did not have mutations in RUNX2. We suggest that 16q21q22 deletion be considered when there are antenatal or postnatal findings of enlarged cranial sutures with or without cleft palate. The finding of CBFB haploinsufficiency in our case and the similarity of cranial ossification defects with a mouse model of CBFB deletion suggest a role for CBFB in cranial bone development in humans.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».