Complex chromosome rearrangement and recombinant balanced translocation in a mother and a daughter with the same phenotypic abnormalities
Notice bibliographique
Résumé
We report on the diagnosis of a complex chromosome rearrangement in a mother and the transmission of a simplified translocation in her fetus. The mother had mental retardation, short stature, facial dysmorphism, and hydronephrosis, but was never investigated before she was pregnant. A blood sample was taken for karyotyping at the time of amniocentesis for advanced maternal age. The mother's karyotype revealed two translocations involving chromosome 5, chromosome 16 twice, and chromosome 20 as follow: 46,XX,t(5;16;20)(5pter-->5q11.2::16q12.1-->16q23::20p11.2-->20pter;16pter-->16q12.1::5q11.2-->5qter;16qter-->16q23::20p11.2-->20qter). The amniocentesis revealed a female karyotype with an apparently balanced translocation: 46,XX,t(16;20)(q23;p11.2). The translocation of the fetus probably resulted from a meiotic recombination between the derived 5 and the normal 16 in the mother. The baby was born and presented the same facial dysmorphism and hydronephrosis. The simplification of a complex rearrangement through recombination into a balanced product has only been rarely described and it is to our knowledge the first time that both the carrier of the complex rearrangement and her descendant with a simplified rearrangement share phenotypic abnormalities.
Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.
Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».