Scoliosis in CHARGE: A prospective survey and two case reports
Notice bibliographique
Résumé
CHARGE syndrome was first identified as a cluster of congenital anomalies in 1979 and has since undergone diagnostic criteria modifications to include the major and minor characteristics that occur during infancy and childhood. As the individuals with CHARGE syndrome have aged into their adolescents and adulthood, it has become increasingly common for them to develop scoliosis. This article presents an older population of individuals with CHARGE syndrome and describes the prevalence of scoliosis, and identifiable risk factors for scoliosis. Two case reports demonstrate the variability of scoliosis in CHARGE syndrome. A survey of adults and adolescents with CHARGE syndrome was completed to collect information about late onset medical issues, and those identifying scoliosis as an issue, were further followed for more information. The total population (n=31) and then the subgroup of individuals with scoliosis (n=19) were analyzed. Sixty one percent (19 of 31) of this population was diagnosed with scoliosis. The age of CHARGE syndrome diagnosis was later in the scoliosis population (6.3 years compared to 3.7 years in the no scoliosis population). Growth hormone use was reported in 7 of 31 of the individuals; 6 of these subsequently were diagnosed with scoliosis (32% of the scoliosis group). Of the scoliosis subgroup, most were mild scoliosis but eight were diagnosed with moderate to severe scoliosis, and all of these were treated with either a brace (n=5) or with surgical fusion (n=2) and one individual had both. Scoliosis in CHARGE syndrome individuals is more common than previously reported, and the age of onset is earlier than when routine monitoring for scoliosis is recommended. The prevalence of scoliosis in the CHARGE syndrome population is higher than in the general population therefore, it is very important for physicians to carefully monitor the spine for the development of scoliosis in children with CHARGE syndrome, especially if they are being treated with growth hormone.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,002 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,002 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,002 | 0,001 |
| Communication savante | 0,001 | 0,001 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,002 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».