Keynote: A renaissance for the point mutation: from legacy data to semantic web service
Notice bibliographique
Résumé
Abstract Experiments that construct or discover protein point-mutations and investigate their functional consequences represent one of the cornerstones of biomedical investigation. And yet, despite the importance of these annotations, the interpretation and reuse of knowledge about their impacts remains a formidable task. This is due to a number of reasons including (i) the publishing of salient mutation impact descriptions in unstructured text, (ii) the existence of numerous boutique databases of mutation information which can have many years of latency, and (iii) errors within manually populated mutation databases. In recent years the mining of mutations from scientific documents has emerged as a promising research theme resulting in automated methods for mutation extraction and denovo database creation. While such methods have shown good performance, this alone does not suffice in seamlessly integrating mutation annotations to other biological datatypes.In this talk I demonstrate the challenges and innovations that have resulted in the deployment of semantic services that supply text-extracted mutation impact annotations on demand. These include; mutation grounding algorithms linking extracted mutations to the correct position on wild type protein sequences, the grounding of mutated protein properties to GO Molecular Function, rule based extraction of mutation impacts and impact direction, conceptualization and population of mutation impact ontology, graphical composition of SPARQL queries using mutation specific metadata, visualization of mutation impact annotations on protein structures, dynamic annotation of PubMed abstracts containing mutations mentions using the Semantic Assistant framework , and lastly SADI web service deployment facilitating queries that leverage mutation impact annotations integrated with multiple semantic web services, namely queries that select for mutations that impact specific protein properties, mutations that impact specific metabolic or signaling pathways, drugs that target mutated proteins, and literature describing mutations on proteins with a given nsSNP.
Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.
Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,016 | 0,021 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,002 | 0,002 |
| Études des sciences et des technologies | 0,002 | 0,004 |
| Communication savante | 0,012 | 0,021 |
| Science ouverte | 0,003 | 0,008 |
| Intégrité de la recherche | 0,005 | 0,011 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,026 | 0,015 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».