Retroelement Distributions in the Human Genome: Variations Associated With Age and Proximity to Genes
Notice bibliographique
Résumé
Remnants of more than 3 million transposable elements, primarily retroelements, comprise nearly half of the human genome and have generated much speculation concerning their evolutionary significance. We have exploited the draft human genome sequence to examine the distributions of retroelements on a genome-wide scale. Here we show that genomic densities of 10 major classes of human retroelements are distributed differently with respect to surrounding GC content and also show that the oldest elements are preferentially found in regions of lower GC compared with their younger relatives. In addition, we determined whether retroelement densities with respect to genes could be accurately predicted based on surrounding GC content or if genes exert independent effects on the density distributions. This analysis revealed that all classes of long terminal repeat (LTR) retroelements and L1 elements, particularly those in the same orientation as the nearest gene, are significantly underrepresented within genes and older LTR elements are also underrepresented in regions within 5 kb of genes. Thus, LTR elements have been excluded from gene regions, likely because of their potential to affect gene transcription. In contrast, the density of Alu sequences in the proximity of genes is significantly greater than that predicted based on the surrounding GC content. Furthermore, we show that the previously described density shift of Alu repeats with age to domains of higher GC was markedly delayed on the Y chromosome, suggesting that recombination between chromosome pairs greatly facilitates genomic redistributions of retroelements. These findings suggest that retroelements can be removed from the genome, possibly through recombination resulting in re-creation of insert-free alleles. Such a process may provide an explanation for the shifting distributions of retroelements with time.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,001 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».