Genetics of bronchopulmonary dysplasia in the age of genomics
Notice bibliographique
Résumé
PURPOSE OF REVIEW: According to recent evidence, susceptibility to bronchopulmonary dysplasia (BPD) in preterm infants is predominantly inherited. The purpose of this review is to discuss current published genetic association studies in light of the accumulated knowledge in genomics. RECENT FINDINGS: Major advances in the development of next-generation genotyping and sequencing platforms, statistical methodologies, inventories of functional outcome of some common genetic polymorphisms and large-scale cataloguing of genetic variability among many of the world's ethnic populations have greatly facilitated the study of polygenic conditions. For BPD, genetic-association studies have primarily focused on components of innate (e.g. first-line) immune and antioxidant defences, mechanisms of vascular and lung remodelling, and surfactant proteins. However, studies have been limited in sample size and therefore fraught with a high probability of false-positive and false-negative associations. Nonetheless, candidate gene associations have indicated some novel biological pathways and provide a conceptual framework for the design of larger, collaborative population-based studies. SUMMARY: Although studies to date have not been able to identify reproducible genetic risk markers for BPD, they have directed us towards new, promising research avenues.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,002 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,002 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,003 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».