FAMILIAL CONGENITAL MIRROR MOVEMENTS: REPORT OF A LARGE 4-GENERATION FAMILY
Notice bibliographique
Résumé
REPORT OF A LARGE 4-GENERATION FAMILYMirror movements (MM) are synkinesias occurring in the opposite side during the intentional use of a limb.They are occasionally present in children, but persistence after age 10 is abnormal.1,2 We have found a large 4-generation family with congenital mirror movements not associated with other neurologic abnormalities.Methods.Nineteen members (11 affected and 8 unaffected) of a 4-generation family with individuals affected with congenital MM were interviewed in a systematic questionnaire that queried perinatal history, development, presence of learning disabilities, and other medical history.Information regarding the onset, distribution, suppressibility, and functional and social impact of MM was obtained.A videotaped examination was performed, and subjects underwent diadochokinesimeter measurement of rapid alternating pronation-supination movements at 2 different velocities.The diadochokinesimeter consisted of 2 hand-held plastic spheres connected to optical encoders, which recorded amplitude and velocity of movement in each hand.3 This project was approved by the Institutional Review Board of the Centre Hospitalier de l'Universite ´de Montre ´al.Results.This French Canadian family originates from the Lanaudie `re region of Quebec.There is no known consanguinity.Transmission is autosomal dominant with high but incomplete penetrance.Penetrance is higher in males (figure).The index case first sought neurologic attention for episodes of fatigue, and MM were incidentally noted on examination.They had been present since childhood, and had never resulted in functional or social impairment.The remainder of the neurologic examination was normal.MRI of the brain and cervical cord was normal.Questionnaire results and clinical features are presented in tables e-1 and e-2 on the Neurology ® Web site at www.neurology.org.More men than women were affected (M:F ϭ 9:2).Perinatal and developmental histories did not differ between affected and
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,004 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,003 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,002 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,003 | 0,002 |
| Communication savante | 0,001 | 0,001 |
| Science ouverte | 0,002 | 0,002 |
| Intégrité de la recherche | 0,003 | 0,002 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,005 | 0,001 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».