Evaluation of the genes for the adrenergic receptors α2A and α1C and Gilles de la Tourette Syndrome
Notice bibliographique
Résumé
Gilles de la Tourette Syndrome (GTS) has long been known to be familial, and evidence from twin studies indicates that it has a substantial genetic component. Our genome scan of sibling pair families with GTS found evidence suggestive of linkage to several chromosomal locations. On the basis of these findings, we have begun to study additional markers in these regions, with some of the markers located in candidate genes. Two candidate genes stand out in these regions: the adrenergic receptor alpha 1C(1A) (ADRA1C) located on chromosome 8p and the adrenergic receptor alpha 2A (ADRA2A) located on chromosome 10q. The adrenergic system has been suggested to play a role in GTS based on the reduction of symptoms with the adrenergic receptor agonists, clonidine and guanfacine. We examined the inheritance of polymorphisms in the ADRA2A and ADRA1C genes in 113 nuclear families identified through a GTS proband. We found no significant evidence for linkage using the transmission disequilibrium test for these two genes. Based on our families, we conclude that these genes are not major genetic factors contributing to the susceptibility to GTS.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,002 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,001 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,003 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».