Preferential occurrence of 1-2 microindels
Notice bibliographique
Résumé
Microindels are unique, infrequent mutations that result in inserted and deleted sequences of different sizes (between one and 50 nucleotides) at the same nucleotide position. Little is known about the mutational mechanisms that are responsible for these mutations. From our database of 6,016 independent somatic mutational events in the lacI gene in Big Blue mice, we assembled the 30 microindels (0.5%) for analysis. Microindels with one nucleotide inserted and two nucleotides deleted (1-2 microindels) accounted for seven (23%) of the microindels observed, with the remaining microindels distributed among 21 other combinations of insertion and deletion sizes. A preferential occurrence of 1-2 microindels (20%) was also observed in human germline transmitted mutations in the Human Gene Mutation Database (HGMD). An examination of the sequence flanking the mouse 1-2 microindels did not reveal obvious site specificity or associated secondary structure. A detailed examination of 1-2 microindels did not reveal the features typical of pure microinsertion and microdeletion events, but rather suggested a unique mutational mechanism. The 1 bp insertion in 1-2 microinsertions, and pure 1 bp insertions show distinct features. The mechanism for 1-2 microindels is not obviously a simple combination of pure microinsertion and microdeletion events. The dramatic enhancement of 1-2 microindels requires explanation. We speculate that certain error-prone polymerases may be responsible for the preferential occurrence of 1-2 microindels in both somatic tissues and germ cells. It is estimated that a human adult carries roughly 400 billion somatic 1-2 microindels with the potential to predispose to cancer.
Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.
Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».