Clinical markers of early disease in persons near onset of Huntington’s disease
Notice bibliographique
Résumé
OBJECTIVE: There is increasing evidence that neuron loss precedes the phenotypic expression of Huntington's disease (HD). As genes for late-onset neurodegenerative diseases are identified, the need for accurate assessment of phenoconversion (i.e., the transition from health to the disease phenotype) will be important. METHODS: Prospective longitudinal evaluation using the Unified Huntington's Disease Rating Scale (UHDRS) was conducted by Huntington Study Group members from 36 sites. There were 260 persons considered "at risk" for HD who initially did not have manifest disease and had at least one subsequent evaluation. Repeat UHDRS data, obtained an average of 2 years later, showed that 70 persons were given a diagnosis of definite HD based on the quantified neurologic examination. RESULTS: Baseline cognitive performances were consistently worse for the at-risk group who demonstrated conversion to a definitive diagnosis compared with those who did not. Longitudinal change scores showed that the at-risk group who did not demonstrate manifest disease during the follow-up study period demonstrated improvements in all cognitive tests, whereas performances in the at-risk group demonstrating conversion to disease during the study declined across cognitive domains. CONCLUSIONS: Neuropsychological measures show impairment 2 years before the development of more manifest motor disease. Findings suggest that these brief cognitive measures administered over time may capture early striatal neural loss in HD.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,003 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,000 |
| Communication savante | 0,001 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,001 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».