Next Generation Sequencing in Differential Diagnosis of Childhood Melanoma From Spitz Nevus: A Case Report
Notice bibliographique
Résumé
Melanomas are uncommon in children and share many of the characteristics of benign Spitz nevi in their clinical presentation as well as histopathology. Therefore, the diagnosis could be challenging. Currently, molecular diagnostic tools are being explored to aid the diagnosis in the pediatric melanoma. Melanomas often harbor multiple gene mutations and gene number variations, including BRAF (7q34), CCND1 (11q13), RREB1 (6p25), Cep 6, MYB (6q23), PIK3CA (3q26), PTEN (10q23), CDKN2A (9p21), c-KIT (4q12) and MYC (8q24), but these changes are rare in benign melanocytic nevi, including Spitz nevus of which the signature gene abnormalities had been recently revealed. Next generation sequencing (NGS) is a new molecular technique allowing the detection of a broad spectrum of genome abnormalities simultaneously, thus providing a potential powerful tool for assisting the diagnosis of childhood melanoma. We herein present a 12-year-old female with a melanocytic neoplasm showing histopathologic features highly suggestive of malignant melanoma. A variety of molecular analysis studies were employed including NGS, which revealed BRAF mutation, BRAF copy number addition, and CDKN2A and PTEN deletion. Fluorescence in situ hybridization studies were also used, which not only confirmed the gene number variation in BRAF, CDKN2A and PTEN, but also revealed gain in MYC. These results added valuable information in the diagnosis of melanoma. This case demonstrated the usefulness of molecular analysis as the ancillary tools in assisting the diagnosis of childhood melanoma. Int J Clin Pediatr. 2014;3(1):22-28 doi: http://dx.doi.org/ 10.14740 / ijcp148e
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,002 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,002 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,003 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,002 | 0,001 |
| Communication savante | 0,001 | 0,002 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,004 | 0,003 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,002 | 0,001 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».