Hyaline Body Myopathy: Adulthood Manifestations
Notice bibliographique
Résumé
BACKGROUND: Hyaline body myopathy (HBM) is a rare chronic nonprogressive congenital myopathy, with variable patterns of inheritance. METHODS: We describe a patient with congenital HBM with progression of weakness and increasing muscle pain in adulthood. Three muscle biopsies, done at various times in her life, are reported. RESULTS: Symptoms started during childhood; however, as an adult, following a period of stability with no progression of the disease, the patient became symptomatic with worsening proximal limb weakness, severe aching pain and hypertrophy of calves. Moderate elevations of serum creatine kinase and myopathic features were noted on electrophysiologic testing. Muscle pathology showed significant fatty infiltration of skeletal muscle and increased number of fibers with internal nuclei. Histology demonstrated the presence of subsarcolemmal, well-delineated hyaline areas, which on histochemical studies was shown to be limited to typel fibers. The hyaline bodies were dark with pH 4.2 ATPase and with immunohistochemical studies reacted only with myosin heavy chain slow. Electron microscopy showed the hyaline bodies to be composed of nonmembrane bound, fairly even sized granular material, which merged with the adjacent myofibrils. Earlier muscle biopsies, done during childhood, also revealed presence of similar subsarcolemmal hyaline deposits. CONCLUSION: There appears to be a pattern of presentation with adulthood progression in HBM, which has not been described before. Further case studies are required to understand the clinical progression in HBM.
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Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,003 | 0,002 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,003 | 0,004 |
| Communication savante | 0,001 | 0,001 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
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score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; les deux têtes enseignantes s’accordent sur ce qui est montré ici.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».