The Genetics of Susceptibility to Variant Creutzfeldt-Jakob Disease
Notice bibliographique
Résumé
The emergence of bovine spongiform encephalopathy (BSE) in cattle and, subsequently, its transmission to humans resulting in variant Creutzfeldt-Jakob disease (vCJD) in the UK has proved to be one of the major public health scares of the century. The oral route of infection, the long incubation period, and the incredible resistance of the transmissible infectious agent to various forms of decontamination poses unique challenges. Fortunately, despite extensive exposure of the UK population to contaminated meat, the size of the vCJD epidemic that has emerged since its initial detection is relatively low (225 worldwide). An explanation for this disparity is as yet incomplete, but the development of the disease is likely influenced by a number of factors including physical properties of the infectious agent, environmental factors such as the route and amount of exposure and individual susceptibility factors. This review focuses on current knowledge of the genetic factors that undoubtedly play a major role in influencing the development of vCJD. In terms of genetic susceptibility, the best characterised is the common single nucleotide polymorphism at codon 129 of the human prion protein gene (PRNP). Moreover, several other polymorphisms and mutations have been identified that may affect susceptibility as well as other important disease characteristics such as the highly variable prion disease incubation period.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,002 | 0,002 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,001 | 0,001 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,002 | 0,001 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».