Evaluation of the Contribution of the Three Breast Cancer Susceptibility Genes <i>CHEK2</i> , <i>STK11</i> , and <i>PALB2</i> in Non- <i>BRCA1/2</i> French Canadian Families with High Risk of Breast Cancer
Notice bibliographique
Résumé
Inactivating mutations of the CHEK2 and STK11 genes are responsible for Li-Fraumeni and Peutz-Jeghers syndrome, respectively, both autosomal dominant syndromes associated with an increased risk of breast cancer. The PALB2/FANCN gene encodes a nuclear partner of BRCA2 and acts as a linker between BRCA1 and BRCA2. Monoallelic PALB2 truncating mutations were shown to confer higher risk of breast cancer. To evaluate the proportion of French Canadian non-BRCA1/BRCA2 families with high risk of breast cancer potentially harboring alterations in these three breast cancer susceptibility genes, the whole coding and flanking intronic sequences were analyzed in a series of 96 high-risk breast cancer individuals. Despite no PALB2 deleterious truncating mutations being identified, the c.1100delC breast-cancer-associated CHEK2 mutation and a STK11 mutation reported to be the causative mutation in a Peutz-Jeghers family were identified. This extensive analysis also led to the identification of several variants in these genes. Ascertainment of allele frequency of these variants in a cohort of 96 healthy unrelated women suggests a difference in allele frequency for two STK11 intronic variants. In addition, large genomic rearrangements in both STK11 and PALB2 were also examined. Our analysis led to the conclusion that CHEK2, STK11, and PALB2 mutations or large genomic rearrangements of either STK11 or PALB2 are rare, and do not contribute to a substantial fraction of breast cancer susceptibility in high-risk French Canadian breast cancer families.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,001 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».