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Enregistrement W2092334370 · doi:10.1371/journal.pone.0024987

Functional Polymorphisms in the TERT Promoter Are Associated with Risk of Serous Epithelial Ovarian and Breast Cancers

2011· article· en· W2092334370 sur OpenAlexafffund
Jonathan Beesley, Hilda A. Pickett, Sharon E. Johnatty, Alison M. Dunning, Jun Li, Kyriaki Michailidou, Yi Lu, David N. Rider, Rachel T. Palmieri, Michael D. Stutz, Diether Lambrechts, Evelyn Despierre, Sandrina Lambrechts, Ignace Vergote, Jenny Chang‐Claude, Stefan Nickels, Alina Vrieling, Dieter Flesch‐Janys, Shan Wang‐Gohrke, Ursula Eilber, Natalia Bogdanova, Natalia Antonenkova, Ingo B. Runnebaum, Thilo Dörk, Marc T. Goodman, Galina Lurie, Lynne R. Wilkens, Rayna K. Matsuno, Lambertus A. Kiemeney, Katja K.H. Aben, Tamara Marees, Leon F.A.G. Massuger, Brooke L. Fridley, Robert A. Vierkant, Elisa V. Bandera, Sara H. Olson, Irene Orlow, Lorna Rodríguez-Rodríguez, Linda S. Cook, Nhu D. Le, Angela Brooks‐Wilson, Linda E. Kelemen, Ian Campbell, Simon A. Gayther, Susan J. Ramus, Aleksandra Gentry‐Maharaj, Usha Menon, Shahana Ahmed, Caroline Baynes, Paul D.P. Pharoah, kConFab Investigators, Kenneth Muir, Artitaya Lophatananon, Arkom Chaiwerawattana, Surapon Wiangnon, Stuart MacGregor, Douglas F. Easton, Roger R. Reddel, Ellen L. Goode, Georgia Chenevix‐Trench

Notice bibliographique

RevuePLoS ONE · 2011
Typearticle
Langueen
DomaineBiochemistry, Genetics and Molecular Biology
ThématiqueNuclear Structure and Function
Établissements canadiensAlberta Health Services
Organismes subventionnairesNational Cancer InstituteMedical Research CouncilUniversität UlmUniversity College London Hospitals NHS Foundation TrustMedical Research and Materiel CommandDeutsche KrebshilfeNational Institute for Health and Care ResearchBundesministerium für Bildung und ForschungNational Breast Cancer FoundationBreast Cancer Research TrustCancer Institute NSWNational Health and Medical Research CouncilCancer Research UKDeutsches KrebsforschungszentrumRutgers Cancer Institute of New JerseyCancer Council TasmaniaNational Institutes of HealthOvarian Cancer Research FundCanadian Institutes of Health ResearchOak Foundation
Mots-clésSingle-nucleotide polymorphismSNPMinor allele frequencyAlleleSerous fluidBreast cancerBiologyOvarian cancerLocus (genetics)PromoterGenotypeGeneticsCancer researchGeneOncologyMedicineCancerGene expression

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

Genetic variation at the TERT-CLPTM1L locus at 5p15.33 is associated with susceptibility to several cancers, including epithelial ovarian cancer (EOC). We have carried out fine-mapping of this region in EOC which implicates an association with a single nucleotide polymorphism (SNP) within the TERT promoter. We demonstrate that the minor alleles at rs2736109, and at an additional TERT promoter SNP, rs2736108, are associated with decreased breast cancer risk, and that the combination of both SNPs substantially reduces TERT promoter activity.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction machine sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,000
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,001
Version: metacan-v3-hybrid-931329e0061cStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Observationnel · Signal consensuel: Observationnel
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,002
Score d'incertitude au seuil0,008

Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0000,001
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0000,000
Bibliométrie0,0000,000
Études des sciences et des technologies0,0000,000
Communication savante0,0000,000
Science ouverte0,0000,000
Intégrité de la recherche0,0000,000
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0020,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,017
Tête enseignante GPT0,169
Écart entre enseignants0,152 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.

Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeObservationnel
Domainenon disponible
GenreEmpirique

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations57
Publié2011
Routes d'admission2
Résumé présentoui

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