A longitudinal study of Taiwanese Sialidosis type 1: an insight into the concept of cherry‐red spot myoclonus syndrome
Notice bibliographique
Résumé
BACKGROUND AND PURPOSE: Sialidosis type 1 (ST-1) is a neurodegenerative disorder with limited long-term follow-up report. This study is to document the chronological profile of ST-1. METHODS: We perform serial analysis of 17 Taiwanese patients with ST-1 focusing on evolution of clinical features, electrophysiological findings, genetic studies, and neuroimage examinations. RESULTS: All patients had a mutation at 554A-->G in exon 3 of the NEU1 gene causing Ser182Gly substitution. Fifteen patients were homozygous. Two patients were heterozygous with novel mutations, 956C-->T causing Ala319Val in one and 163C-->T causing Gln55stop codon in the other. The neuraminidase activity was markedly decreased in all 11 available patients. Only three patients (17.6%) manifested the macular cherry-red spot. The majority of patients (82.3%) developed full-blown manifestation of myoclonus, ataxia, and seizures within 5 years. Abnormal somatosensory evoked potentials with giant cortical waves were found in all patients. Prolonged P100 peak latency of the visual evoked potentials (VEPs) were found in 16 patients (94.1%) in the early stage even without visual symptoms. CONCLUSION: ST-1 in Taiwanese population illustrates distinct characteristics of phenotype with infrequent cherry-red spot. We suggest to screen the NEU1 mutations in patients presenting action myoclonus with abnormal VEPs, even without macular cherry-red spots.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».