Refinement of the locus for distal hereditary motor neuronopathy VII (dHMN-VII) and exclusion of candidate genes
Notice bibliographique
Résumé
Distal hereditary motor neuronopathy type seven (dHMN-VII) is an autosomal dominant condition characterized by distal muscular atrophy associated with unilateral or bilateral vocal cord paralysis. We previously mapped the dHMN-VII locus to chromosome 2q14 using a genome-wide linkage scan in a single large pedigree. Here we have performed more detailed microsatellite saturation analysis and also evaluated two new affected individuals not described in the original study. We have significantly refined the extent of the disease locus and show that two distinct regions of chromosome 2q14.2, comprising 9.2 Mb and 4.3 Mb separated by an unusual double recombination event, cosegregate with the disease phenotype. The proximal linked region is now defined by markers D2S3038-D2S160, and the distal region by D2S2970-D2S2969. Sequencing of 15 candidate genes within the critical interval has not yet revealed any pathogenic mutations. Inspection of genomic databases indicates that this refinement of the critical interval by 8.4 Mb reduces the number of candidate genes from approximately 400 to approximately 100.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».