A Novel Founder CHEK2 Mutation is Associated with Increased Prostate Cancer Risk
Notice bibliographique
Résumé
Variants in the CHEK2 have been found to be associated with prostate cancer risk in the United States and Finland. We sequenced CHEK2 gene in 140 Polish patients with prostate cancer and then genotyped the three detected variants in a larger series of prostate cancer cases and controls. CHEK2 truncating mutations (IVS2 + 1G>A or 1100delC) were identified in 9 of 1921 controls (0.5%) and in 11 of 690 (1.6%) unselected patients with prostate cancer [odds ratio (OR) = 3.4; P = 0.004]. These mutations were found in 4 of 98 familial prostate cases (OR = 9.0; P = 0.0002). The missense variant I157T was also more frequent in men with prostate cancer (7.8%) than in controls (4.8%), but the relative risk was more modest (OR = 1.7; P = 0.03). I157T was identified in 16% of men with familial prostate cancer (OR = 3.8; P = 0.00002). Loss of the wild-type CHEK2 allele was not observed in any of prostate cancers from five men who carried CHEK2-truncating mutations. Our results provide evidence that the two truncating mutations of CHEK2 confer a moderate risk of prostate cancer in Polish men and that the missense change appears to confer a modest risk.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,002 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,002 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».