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Enregistrement W2101904315 · doi:10.1002/path.4205

In Brief: <i>BRCA1</i> and <i>BRCA2</i>

2013· review· en· W2101904315 sur OpenAlexaff
William D. Foulkes, Andrew Y. Shuen

Notice bibliographique

RevueThe Journal of Pathology · 2013
Typereview
Langueen
DomaineBiochemistry, Genetics and Molecular Biology
ThématiqueBRCA gene mutations in cancer
Établissements canadiensMcGill Genome CentreMcGill University
Organismes subventionnairesnon disponible
Mots-clésBreast cancerBRCA2 ProteinGeneticsIdentification (biology)GeneBiologyGenealogyMedicineCancerCancer researchMutationHistoryGermline mutation

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

Abstract The discovery of the first major breast cancer susceptibility gene, BRCA1 , occurred almost 20 years ago. BRCA1 , together with BRCA2 remain the most important discoveries in human cancer genetics. Identification of highly penetrant mutations in these two tumour suppressor genes has had broad implications for women at risk and their families, for health professionals caring for these persons and for basic researchers. The BRCA proteins have many critical functions, the most notable of which, from a clinical perspective, is repair of double‐strand DNA breaks. Copyright © 2013 Pathological Society of Great Britain and Ireland. Published by John Wiley &amp; Sons, Ltd.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction distillée sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,001
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,000
Version: codex-gemma-dda1882f352aStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Sans objet · Signal consensuel: aucune
GenreSignal candidat: Synthèse · Signal consensuel: Synthèse
Score de désaccord entre enseignants0,944
Score d'incertitude au seuil0,554

Scores Codex et Gemma par catégorie

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0010,000
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0010,000
Bibliométrie0,0000,000
Études des sciences et des technologies0,0000,000
Communication savante0,0000,000
Science ouverte0,0000,000
Intégrité de la recherche0,0000,000
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0000,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,025
Tête enseignante GPT0,322
Écart entre enseignants0,297 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.

Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeSans objet
Domainenon disponible
GenreSynthèse

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations105
Publié2013
Routes d'admission1
Résumé présentoui

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