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Enregistrement W2102001309 · doi:10.1093/hmg/ddt594

The amyotrophic lateral sclerosis 8 protein, VAP, is required for ER protein quality control

2013· article· en· W2102001309 sur OpenAlexafffund
Amina Moustaqim‐Barrette, Yong Lin, Sreeparna Pradhan, G. Gregory Neely, Hugo J. Bellen, Hiroshi Tsuda

Notice bibliographique

RevueHuman Molecular Genetics · 2013
Typearticle
Langueen
DomaineMedicine
ThématiqueAmyotrophic Lateral Sclerosis Research
Établissements canadiensMcGill UniversityMontreal Neurological Institute and Hospital
Organismes subventionnairesEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human DevelopmentCanadian Institutes of Health ResearchHoward Hughes Medical Institute
Mots-clésBiologyUnfolded protein responseEndoplasmic reticulumCell biologyTransmembrane proteinAmyotrophic lateral sclerosisMutantMutant proteinMutationPoint mutationGeneticsPathologyGeneReceptor

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

A familial form of Amyotrophic lateral sclerosis (ALS8) is caused by a point mutation (P56S) in the vesicle-associated membrane protein associated protein B (VapB). Human VapB and Drosophila Vap-33-1 (Vap) are homologous type II transmembrane proteins that are localized to the ER. However, the precise consequences of the defects associated with the P56S mutation in the endoplasmic reticulum (ER) and its role in the pathology of ALS are not well understood. Here we show that Vap is required for ER protein quality control (ERQC). Loss of Vap in flies shows various ERQC associated defects, including protein accumulation, ER expansion, and ER stress. We also show that wild type Vap, but not the ALS8 mutant Vap, interacts with a lipid-binding protein, Oxysterol binding protein (Osbp), and that Vap is required for the proper localization of Osbp to the ER. Restoring the expression of Osbp in the ER suppresses the defects associated with loss of Vap and the ALS8 mutant Vap. Hence, we propose that the ALS8 mutation impairs the interaction of Vap with Osbp, resulting in hypomorphic defects that might contribute to the pathology of ALS8.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction distillée sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,001
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,000
Version: codex-gemma-dda1882f352aStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesMéta-épidémiologie (sens strict)
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Expérimental (laboratoire) · Signal consensuel: aucune
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,683
Score d'incertitude au seuil1,000

Scores Codex et Gemma par catégorie

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0010,000
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0000,000
Bibliométrie0,0000,000
Études des sciences et des technologies0,0010,000
Communication savante0,0000,000
Science ouverte0,0000,000
Intégrité de la recherche0,0000,000
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0000,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,059
Tête enseignante GPT0,327
Écart entre enseignants0,267 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.

Devis d'étudeExpérimental (laboratoire)
Domainenon disponible
GenreEmpirique

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations75
Publié2013
Routes d'admission2
Résumé présentoui

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