LACK OF ASSOCIATION BETWEEN <i>SLITRK1</i> var321 AND TOURETTE SYNDROME IN A LARGE FAMILY-BASED SAMPLE
Pourquoi ce travail est dans la base
Une base qui oublie comment elle a trouvé un travail ne peut pas être vérifiée. Voici les voies qui ont admis celui-ci.
Notice bibliographique
Résumé
Tourette syndrome (TS) has a significant genetic component, yet no TS susceptibility genes have been identified definitively. Several studies have determined that first-degree relatives of patients with TS have at least a 5- to 15-fold increased risk of developing the disorder compared with the general population, an increase that represents one of the highest familial recurrence risks among neuropsychiatric diseases that are inherited in a non-Mendelian fashion.1 Recently, Slit- and Trk-like 1 (SLITRK1) was proposed as a candidate TS susceptibility gene, and a noncoding polymorphism in the 3′ untranslated region of this gene (var321) was reported to be associated with TS in a case–control sample.2 Additional studies in small samples or population isolates have failed to replicate this association.3,4 As part of a 20-year collaborative effort, the Tourette Syndrome Association International Consortium for Genetics (TSAICG) has systematically collected a clinical sample of over 1,000 patients with TS and their family members.5 We chose to screen these individuals for SLITRK1 var321 to determine a more accurate estimate of the prevalence of this variant in the white TS clinic population and to test for any association between var321 and TS. ### Methods. A total of 2,300 individuals from 646 independently ascertained nuclear families were recruited from tic disorder specialty clinics from the United States, Canada, Great Britain, and The Netherlands. A total of 1,048 individuals (172 parents and 876 offspring) were diagnosed with either TS (989 subjects) or chronic tics (CT) (59 subjects) (e-Methods on the Neurology ® Web site at www.neurology.org). A total of 440 …
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Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle