LACK OF ASSOCIATION BETWEEN <i>SLITRK1</i> var321 AND TOURETTE SYNDROME IN A LARGE FAMILY-BASED SAMPLE
Notice bibliographique
Résumé
Tourette syndrome (TS) has a significant genetic component, yet no TS susceptibility genes have been identified definitively. Several studies have determined that first-degree relatives of patients with TS have at least a 5- to 15-fold increased risk of developing the disorder compared with the general population, an increase that represents one of the highest familial recurrence risks among neuropsychiatric diseases that are inherited in a non-Mendelian fashion.1 Recently, Slit- and Trk-like 1 (SLITRK1) was proposed as a candidate TS susceptibility gene, and a noncoding polymorphism in the 3′ untranslated region of this gene (var321) was reported to be associated with TS in a case–control sample.2 Additional studies in small samples or population isolates have failed to replicate this association.3,4 As part of a 20-year collaborative effort, the Tourette Syndrome Association International Consortium for Genetics (TSAICG) has systematically collected a clinical sample of over 1,000 patients with TS and their family members.5 We chose to screen these individuals for SLITRK1 var321 to determine a more accurate estimate of the prevalence of this variant in the white TS clinic population and to test for any association between var321 and TS. ### Methods. A total of 2,300 individuals from 646 independently ascertained nuclear families were recruited from tic disorder specialty clinics from the United States, Canada, Great Britain, and The Netherlands. A total of 1,048 individuals (172 parents and 876 offspring) were diagnosed with either TS (989 subjects) or chronic tics (CT) (59 subjects) (e-Methods on the Neurology ® Web site at www.neurology.org). A total of 440 …
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,003 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,001 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,003 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».